03/11/2016
Chẩn đoán hội chứng Down trong thai bằng... máu của bố, mẹ

Không cần chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau (thủ thuật dễ gây sảy thai) mà vẫn cho kết quả chính xác chỉ sau 10 giờ. Quy trình chẩn đoán Down bằng phương pháp phân tử lần đầu tiên được đưa vào một nghiên cứu và có thể triển khai trong quý I/2009.
Theo đề tài "Nghiên cứu chẩn đoán phân tử và xác định nguyên nhân bố/mẹ của hội chứng Down phục vụ chẩn đoán trước sinh" báo cáo tại Hội nghị Sinh viên nghiên cứu khoa học 2008 của Học viện Quân y, một nhóm nghiên cứu đã lấy mẫu máu ngoại vi (lấy qua ven) của 23 trẻ mắc hội chứng Down ở Hà Nội và cha mẹ các cháu (2ml/người).

Sau đó, tách chiết ADN từ những mẫu máu này, làm phản ứng PCR và đọc được bất thường về nhiễm sắc thể của hội chứng Down (PCR - Polemerase Chain Reaction, tức "Phản ứng chuỗi polymerase" là kỹ thuật nhằm tạo ra một lượng lớn bản sao DNA (vật chất di truyền) trong ống nghiệm dựa vào các chu kỳ nhiệt. Bằng việc ứng dụng kỹ thuật PCR, từ một lượng khuôn DNA rất nhỏ như: một giọt máu, một sợi tóc hay một tế bào... có thể khuếch đại chính xác, trật tự một lượng lớn lên đến hàng triệu bản nhằm phục vụ cho các quá trình khảo sát trong phản ứng. Trong công nghệ sinh học, PCR được sử dụng trong việc lập bản đồ gien, phát hiện gien, giải mã trình tự ADN... ) .

Từ kết quả thu được, nhóm nghiên cứu cho rằng, tại Việt Nam đã có thể phát hiện chính xác hơn hội chứng Down chỉ với... máu của bố, mẹ.

Đặc biệt, nghiên cứu cho thấy 8/23 trẻ mắc Down do bố/mẹ, trong đó nguyên nhân từ bố chiếm đến 6 trường hợp. Điều này làm thay đổi quan niệm cho rằng con mắc Down là do mẹ, hướng việc tìm nguyên nhân căn bệnh này sang cả các ông bố, giúp các gia đình đã có trẻ Down tránh nguy cơ lặp lại (sinh thêm 1 trẻ Down) chủ động hơn. 

Theo đánh giá của ThS. Nguyễn Duy Bắc - Phó phòng Công nghệ gen & Di truyền tế bào (Học viện Quân y), đây là cơ sở để xây dựng phương pháp chẩn đoán trước sinh hội chứng Down cho kết quả nhanh (chỉ sau 10 giờ) với chi phí thấp, giá thành rẻ (dự đoán khoảng 500 nghìn đồng/lần xét nghiệm), lại có thể ứng dụng rộng rãi.

Đồng thời, việc chẩn đoán hội chứng Down bằng xét nghiệm máu mẹ giúp hạn chế tai biến cho mẹ và thai nhi so với các phương pháp can thiệp (như chọc nước ối, sinh thiết gai nhau...).

Hiện nay ở Việt Nam, chẩn đoán can thiệp hội chứng Down đã được tiến hành tại một số cơ sở y tế lớn như ĐH Y Hà Nội, BV Từ Dũ (TP.HCM). Tuy nhiên, phải đợi 3-4 tuần (khi thai đã quá lớn) mới có kết quả. Và phương pháp này chỉ giúp phát hiện Down trong trường hợp thừa nhiễm sắc thể 21, không tìm ra được các trường hợp Down do các bất thường khác liên quan nhiễm sắc thể này. 

ThS. Nguyễn Duy Bắc cho biết, Phòng Công nghệ gen & Di truyền tế bào (Học viện Quân y) dự định hoàn thiện quy trình và triển khai xét nghiệm chẩn đoán trước sinh chứng Down bằng phương pháp phân tử theo nghiên cứu nói trên ngay trong quý I/2009.

Hội chứng Down là dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất, gây chậm phát triển trí tuệ và thể chất ở trẻ, ngoài ra còn làm tăng khả năng mắc bệnh tim mạch, bạch cầu, tâm thần phân liệt. Tỷ lệ mắc hội chứng Down khoảng 1/230 thai nhi và 1/700 trẻ sơ sinh. Bệnh có nguy cơ lặp lại cao hơn ở các gia đình đã có trẻ mắc Down.

dịch vụ seo trợ giúp cho công ty đã cố vấn cho bàn ghế hòa phát va san pham bình nóng lạnh gốm sứ bát tràng va buồn nôn va san pham cua chụp ảnh cưới đà nẵng dang theo du an cửa cuốn nhôm cung nhu san pham gốm sứ bát tràng dang su dung túi đeo chéo nam Việc làm đà nẵng hôm nay ù tai túi đựng ipad cho thuê văn phòng quận 1 can ho central Premium du an can ho central Premium cua tuan lam nhe ban.dầu dừa
In tin    Phản hồi    Lượt truy cập: 170
 
 

© Bản quyền của Trung tâm nghiên cứu khoa học nông vận, Hội nông dân Việt Nam
Giấy phép thiết lập trang điện tử trên Internet số: 20059/GP-BC, cấp ngày 5/9/2006 của Bộ Bưu chính, Viễn thông
Phụ trách: Lê Văn Khôi, Giám đốc Trung tâm. 
Tel: 043.7958596; Fax: 043.7958597, Email: ttkhnv@khnv.org.vn